Sichelzellmerkmal tritt auf, wenn eine Person ein normales und ein Sichel-Hämoglobin-Gen erbt, wodurch die Form und Funktion der roten Blutkörperchen (RBCs) beeinträchtigt wird.
Hämoglobin ist ein Protein in den RBCs, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Wenn dieses Protein „sichelförmig“ ist, ist es nicht rund wie normal, sondern eher halbmondförmig. Dies verändert die Fähigkeit des Hämoglobins, Sauerstoff effektiv zu transportieren.
Diese Erkrankung tritt häufiger bei Menschen mit afrikanischer oder tropischer Abstammung auf. Bis zu 9 % der schwarzen Amerikaner und 0,2 % der weißen Amerikaner haben diese Eigenschaft.
Dieser Artikel befasst sich mit der Sichelzellenkrankheit, ihren Auswirkungen und Behandlungsstrategien.
Was ist die Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellmerkmale (SCT) treten auf, wenn eine Person ein Gen für Sichelhämoglobin und ein Gen für normales Hämoglobin erbt. Im Gegensatz dazu tritt die Sichelzellenkrankheit auf, wenn beide ererbten Gene für Sichelhämoglobin kodieren.
Die Sichelzellmerkmale verursachen keine Sichelzellkrise wie die Sichelzellenkrankheit. Wenn eine Person mit dieser Eigenschaft jedoch schweren Bedingungen ausgesetzt ist (z. B. Dehydrierung), kann sie ähnliche Symptome wie Menschen mit der Krankheit aufweisen.
Prävalenz und Demografie
SCT tritt häufiger bei Menschen afrikanischer Abstammung auf. Weltweit leiden schätzungsweise 300 Millionen Menschen an dieser genetischen Anomalie.
SCT tritt häufiger in Regionen mit hoher Malaria-Rate auf. Daten deuten darauf hin, dass die Rate dieser Veranlagung in einigen afrikanischen Ländern bei 25 % und in Saudi-Arabien bei 60 % liegt.
Gesundheitliche Auswirkungen der Sichelzellveranlagung
Personen mit SCT zeigen in der Regel keine Symptome, es sei denn, der Anteil an Sichelhämoglobin übersteigt 35 %, was individuell unterschiedlich ist.
Häufige Symptome und Anzeichen
Einige Erkrankungen können bei Patienten mit SCT zu Symptomen führen. Zu den Umständen, die Symptome verursachen können, gehören:
- Dehydrierung
- Heißes Wetter
- Große Höhen
Die Exposition gegenüber diesen Situationen kann Folgendes verursachen:
- Hämaturie (Blut im Urin)
- Rhabdomyolyse (akute Muskelverletzung)
- Krämpfe
- Dumpfer Muskelschmerz
- Schwäche
- Schmerzen im linken Oberbauch
- Brustschmerzen
- Atemnot
Andere Diagnosen, die bei Auftreten dieser Symptome ausgeschlossen werden müssen, sind Hitzschlag und Herzfehlbildungen.
Mögliche Komplikationen
Zu den Komplikationen im Zusammenhang mit der Sichelzellneigung gehören:
- Lungenembolie (Blutgerinnsel in der Lunge)
- Tiefe Venenthrombose (Blutgerinnsel in den Extremitäten)
- Nierenerkrankung
Einige Studien deuten darauf hin, dass Personen mit Sichelzellmerkmal bei bestimmten Infektionen, darunter COVID-19, einen schlechteren Verlauf haben können. Um diese Zusammenhänge vollständig zu verstehen, sind weitere Untersuchungen erforderlich.
Medizinisches Fachpersonal und Patienten sollten sich der möglichen Verschlimmerungen und Komplikationen des Sichelzellmerkmals bewusst sein, um diese unerwünschten Folgen zu vermeiden. Prävention und eine rasche Behandlung können dazu beitragen, eine erhöhte Sterblichkeit zu verhindern.
Diagnose und Vorsorge
Es gibt verschiedene Tests zur Untersuchung und Diagnose von Sichelzellenanämie.
Gentests auf Sichelzellenanämie
Alle Neugeborenen in den USA werden auf Sichelzellenanämie untersucht, und für Familien, die ihr Risiko einschätzen möchten, stehen pränatale Gentests zur Verfügung.
Wenn eine Sichelbildung festgestellt wird, können weitere Tests (Elektrophorese) den Anteil an normalem Hämoglobin im Blut bestimmen. Eine frühzeitige Erkennung der Sichelzellenanämie kann Komplikationen verhindern und eine personalisierte Prävention ermöglichen.
Beratung und Unterstützung
Eine genetische Beratung ist hilfreich für Personen, bei denen das Risiko besteht, die Sichelzellenanomalie an ihre Kinder weiterzugeben. Dieser Service bietet Aufklärung über die Erkrankung und das Risiko der Weitergabe der Anomalie und stärkt gleichzeitig die Patienten.
Studien deuten darauf hin, dass eine genetische Beratung durch Aufklärung über das Risiko die Übertragung der Sichelzellenanomalie an Nachkommen verhindern kann.
Eine genetische Beratung hilft Betroffenen, die potenziellen Risiken der Weitergabe der Sichelzellenanomalie an ihre Kinder zu verstehen und fundierte Entscheidungen hinsichtlich ihrer Familienplanung zu treffen.
Leben mit der Sichelzellenanomalie
Die meisten Menschen mit Sichelzellmerkmal führen ein gesundes Leben, einige können jedoch von einer Anpassung ihres Lebensstils profitieren, um potenzielle Gesundheitsrisiken zu minimieren. Dazu können gehören:
- Ausreichende Flüssigkeitszufuhr
- Vermeidung übermäßiger körperlicher Anstrengung
- Vorsicht in großen Höhen
- Vermeidung heißer Witterung
- Ausgeglichener Stresslevel
Diese Strategien können das Risiko von Komplikationen im Zusammenhang mit dem Sichelzellmerkmal verringern. Die Reaktionen können variieren.
Medizinische Behandlung
Vorbeugende Gesundheitsmaßnahmen und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können die allgemeine Gesundheit fördern und Symptome von SCT überwachen.
Patienten mit dieser Erkrankung sollten ihren Arzt informieren, wenn sie Symptome von COVID-19 (oder einen positiven Test) haben, wie z. B. Atemnot, Schwäche oder Schwindel, die allesamt potenzielle Warnzeichen für Menschen mit SCT sind.
Fortschritte in Forschung und Behandlung
Die Erforschung der Sichelzellenkrankheit und der SCT ist aufgrund der schweren Komplikationen und der verminderten Lebensqualität, die mit diesen Erkrankungen verbunden sind, von entscheidender Bedeutung.
In jüngster Zeit wurden Fortschritte in der Forschung zu Gentherapien für abnormales Hämoglobin erzielt. Im Jahr 2023 hat die Food and Drug Administration (FDA) zwei Gentherapien für die Sichelzellenkrankheit zugelassen.
Eine aktuelle Studie hat ergeben, dass Menschen mit SCT unabhängig von ihrer Abstammung ein höheres Risiko haben, Blutgerinnsel zu entwickeln.
Die Forscher analysierten Daten von über 19.000 Personen mit unterschiedlichem Hintergrund. Sie stellten fest, dass Menschen mit Sichelzellmerkmal ein 1,45-mal höheres Risiko für venöse Thromboembolien (eine Art von Blutgerinnseln in den Venen) haben als Menschen ohne dieses Merkmal.
Dieses erhöhte Risiko war in allen untersuchten genetischen Abstammungsgruppen gleich.
Darüber hinaus ergab die Studie, dass Personen mit Sichelzellenanämie häufiger eine Lungenembolie entwickeln. Bei dieser schwerwiegenden Erkrankung wandert ein Blutgerinnsel in die Lunge und verursacht Brustschmerzen und Atemnot.
Diese Ergebnisse unterstreichen die Notwendigkeit, Menschen mit SCT unabhängig von ihrer ethnischen Herkunft für das Risiko von Blutgerinnseln zu sensibilisieren und zu überwachen.
Wichtige Erkenntnisse
- Die Sichelzell-Eigenschaft tritt auf, wenn eine Person ein normales und ein Sichel-Hämoglobin-Gen erbt. In den meisten Fällen hat dies unter normalen Bedingungen keinen wesentlichen Einfluss auf die Sauerstoffversorgung.
- Im Gegensatz zur Sichelzellenkrankheit verursacht die Sichelzell-Eigenschaft in der Regel keine Symptome, aber extreme Bedingungen wie Dehydrierung oder große Höhen können Gesundheitsprobleme auslösen.
- Weltweit haben etwa 300 Millionen Menschen die Sichelzell-Eigenschaft, wobei die Rate in Gebieten mit häufiger Malaria, wie Teilen Afrikas und Saudi-Arabien, höher ist.
- Menschen mit Sichelzellmerkmal können einem Risiko für Komplikationen wie Blutgerinnsel, Nierenprobleme und schwerere Verläufe von COVID-19 ausgesetzt sein.
- Neugeborenen-Screenings können das Sichelzellmerkmal frühzeitig erkennen, und genetische Beratung hilft Familien, Risiken und Präventionsstrategien zu verstehen.
- Eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr, die Vermeidung extremer Hitze und großer Höhen sowie regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können Menschen mit Sichelzellmerkmal helfen, gesund zu bleiben.
- Die Forschung wird fortgesetzt, neue Gentherapien wurden 2023 zugelassen und Studien zeigen ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel bei Menschen mit Sichelzellenanämie.
Die bereitgestellten Informationen ersetzen keine professionelle medizinische Beratung. Konsultieren Sie immer Ihren Arzt oder einen anderen qualifizierten Gesundheitsdienstleister, bevor Sie Nahrungsergänzungsmittel einnehmen oder Ihre Ernährung oder Ihre Bewegungsgewohnheiten ändern.