Unter Sonne

Stoffwechselerkrankungen klingen vielleicht kompliziert, aber lassen Sie uns das einmal genauer betrachten. Diese Erkrankungen beeinträchtigen die Fähigkeit Ihres Körpers, Nahrung in Energie umzuwandeln, da bestimmte Gene gestört sind.

Stellen Sie sich das wie ein Kochrezept vor: Wenn eine Zutat fehlt oder eine Anweisung falsch ist, kann das ganze Gericht misslingen. Stoffwechselerkrankungen betreffen etwa 1 von 1.000 bis 2.500 Neugeborenen.

Solche Störungen sind oft von Geburt an vorhanden, auch wenn die Symptome erst später im Leben auftreten können. Sie reichen von leicht bis schwer und können das Nervensystem, das Herz, die Leber, das Gehirn oder andere Organe betreffen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend.

Dieser Artikel informiert Leser über die Komplexität, die Behandlungsmöglichkeiten und die neuesten Fortschritte bei Stoffwechselerkrankungen.

Was sind Stoffwechselerkrankungen?

Das Verständnis von Stoffwechselerkrankungen hilft bei der Früherkennung und Behandlung und kann möglicherweise Komplikationen reduzieren.

Stoffwechselerkrankungen, auch erbliche Stoffwechselstörungen oder angeborene Stoffwechselstörungen genannt, sind Erkrankungen, die durch Genveränderungen verursacht werden, die den Stoffwechsel beeinflussen.

Unterschiedliche Genanomalien verursachen verschiedene Arten von Erkrankungen, die häufig von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden.

Der Stoffwechsel des Körpers besteht aus chemischen Reaktionen zur Aufrechterhaltung des Lebens, darunter die Gewinnung von Energie aus der Aufspaltung der Nahrung, die wir zu uns nehmen, um sie als Energie zu nutzen oder als Brennstoff für später zu speichern. Der Stoffwechsel umfasst biochemische Prozesse, die Nährstoffe in Energie umwandeln und die Ausscheidung von Abfallstoffen ermöglichen.

Stoffwechselstörungen treten auf, wenn genetische Mutationen aufgrund fehlender oder unzureichender Enzyme (oder ähnlicher Probleme) zu einer Ineffizienz der Stoffwechselprozesse führen. Dies verursacht eine toxische Anreicherung von Substanzen, die die Organfunktion beeinträchtigen kann.

Häufige Arten von genetischen Stoffwechselstörungen

Beispiele für häufige Arten von genetischen Stoffwechselstörungen sind:

• Hunter-Syndrom: Zucker-Moleküle (Glykosaminoglykane) sammeln sich aufgrund unzureichender Abbauprozesse in den Lysosomen an.
• Krabbe-Krankheit: Eine neurologische Erkrankung, die durch den Verlust von Myelin im Nervensystem und abnormale Zellen im Gehirn verursacht wird.
• Ahornsirup-Urinkrankheit: Unfähigkeit, bestimmte Aminosäuren aus proteinreichen Lebensmitteln abzubauen, was unbehandelt zu einer Ansammlung von Giftstoffen führt.
• Familiäre Hypercholesterinämie: Hoher Cholesterinspiegel, der häufig im Kindesalter auftritt und durch genetische Anomalien verursacht wird
• Gaucher-Krankheit: Ansammlung von Fettstoffen, insbesondere in Milz und Leber, aufgrund eines fehlenden Enzyms
• Metachromatische Leukodystrophie: Eine seltene genetische Störung, bei der sich aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase Fettstoffe im Rückenmark, im Gehirn und in den peripheren Nervenzellen ansammeln
• Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Fette (Lipide, Cholesterin usw.) abzubauen und zu verwerten.
• Phenylketonurie (PKU): Erbkrankheit, bei der sich aufgrund von Veränderungen im Phenylalanin-Hydroxylase-Gen (PAH), das für die Bildung eines essenziellen Enzyms verantwortlich ist, eine Aminosäure namens Phenylalanin ansammelt.
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, stroke-ähnliche Episoden (MELAS): Eine Erkrankung, die zu einer Ansammlung von Milchsäure führt, die die Muskeln und das Nervensystem beeinträchtigt und zu stroke-ähnlichen Ereignissen führt.
• Morbus Wilson: Eine Erbkrankheit, die mit einem abnormalen Kupferstoffwechsel einhergeht und zu einer Anreicherung in verschiedenen Organen führt.
• Alpha-Mannosidose: Eine lysosomale Erkrankung, die auf Enzymen beruht, die nicht richtig funktionieren, wodurch Zellen Stoffe aufnehmen, für die sie nicht vorgesehen sind.
• Porphyrie: Eine Gruppe seltener Erkrankungen, die zur Anreicherung von natürlichen Chemikalien namens Porphyrine führen, die für die Bildung von Häm (ein Bestandteil des Hämoglobins) in den roten Blutkörperchen verantwortlich sind
• Tay-Sachs-Krankheit: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an einem Enzym verursacht wird, das Fettstoffe namens Ganglioside abbaut, was zu einer toxischen Anreicherung im Rückenmark und Gehirn führt
• MPS-6 (Maroteaux-Lamy-Syndrom): Eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der die Enzyme des Körpers nicht richtig funktionieren.
• Glykogenspeicherkrankheit: Unfähigkeit, Zucker aus der Nahrung zu speichern, was zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel führt.
• Mitochondriale Erkrankungen: Unfähigkeit, aus der Nahrung genügend Energie zu gewinnen, was sich negativ auf die Organfunktion auswirkt.
• Peroxisomale Störungen: Verursachen eine Ansammlung von Giftstoffen im Körper, ähnlich wie bei einer lysosomalen Speicherkrankheit.
• Hurler-Syndrom: Ein Enzym, das für den Abbau bestimmter langer Zuckermolekülketten benötigt wird, fehlt, was zu einer Zuckeransammlung im Körpergewebe und zu Organschäden führt.
• Metachromatische Leukodystrophie (MLD): Eine Erbkrankheit, die durch das Fehlen eines Enzyms gekennzeichnet ist und zur Ansammlung von Fettstoffen (Sulfatiden) und Problemen mit den Nervenzellen führt.
• Morbus Fabry: Verursacht die Ansammlung eines Fettes namens Globotriaosylceramid in den Zellen.
• Galaktosämie: Beeinträchtigt die Verarbeitung von Galaktose, einem Einfachzucker, durch den Körper
• Hämochromatose: Eine häufiger auftretende Erkrankung, die zu einer übermäßigen Ansammlung von Eisen im Körper führt
• Harnstoffzyklusstörung: Unfähigkeit, Ammoniak zu verarbeiten, was zu einer Anreicherung toxischer Werte im Blut führt

Dies sind nur einige der 1.450 bekannten erblichen Stoffwechselstörungen.

Symptome und Diagnose

Das Erkennen potenzieller Symptome genetisch bedingter Stoffwechselstörungen kann eine frühzeitige Intervention erleichtern, wodurch die Behandlungsergebnisse verbessert werden können.

Symptome

Zu den Symptomen genetisch bedingter Stoffwechselstörungen bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen gehören:

• Schläfrigkeit oder Energielosigkeit (Lethargie)
• Apnoe (vorübergehender Atemstillstand)
• Tachypnoe (schnelles Atmen)
• Sprachstörungen
• Schluckbeschwerden
• Gehstörungen
• Koordinations- oder Gleichgewichtsstörungen
• Schlechte Ernährung bei Säuglingen und Kindern
• Erbrechen
• Wachstumsstörungen bei Kindern
• Entwicklungsverzögerungen
• Gewichtsverlust
• Appetitlosigkeit
• Verhaltensauffälligkeiten oder Schwierigkeiten, Anweisungen zu befolgen
• Krampfanfälle
• Organschäden oder -versagen
• Hirnschäden
• Muskelschwäche, Steifheit oder schlechter Muskeltonus
• Verlust der Blasenkontrolle
• Bauchschmerzen
• Ungewöhnliche Gerüche in Atem, Schweiß oder Urin

Die Symptome reichen von leicht bis schwer und können unbehandelt manchmal lebensbedrohlich sein. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein, daher sollte die Diagnose von einem Arzt bestätigt werden.

Diagnosemethoden

Die Diagnose von genetisch bedingten Stoffwechselstörungen umfasst Neugeborenen-Screening-Programme und genetische Testverfahren.

Einige dieser Störungen können bereits vor der Geburt festgestellt werden, während andere erst nach der Geburt durch Neugeborenen-Screenings erkannt werden. Wieder andere Stoffwechselstörungen werden erst diagnostiziert, wenn der Patient Symptome entwickelt.

Beispiele für spezifische diagnostische Testverfahren sind:

• Bluttests
• Urintests
• Gentests
• Körperliche Untersuchung
• Stoffwechseluntersuchungen
• Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (während der Schwangerschaft)
• Augenuntersuchungen
• Glukosetests
• Bildgebende Verfahren
• Herzfunktionstests

Je früher eine metabolische genetische Störung erkannt und behandelt wird, desto besser ist das Ergebnis. Deshalb sind Neugeborenen-Screening-Programme so wichtig.

Behandlung

Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von der jeweiligen metabolischen genetischen Störung ab und sollten von einem Arzt festgelegt werden.

Medizinische und ganzheitliche Behandlungen

Zu den gängigen Behandlungen gehören:

• Enzymersatztherapie
• Ernährungsumstellung (Verzicht auf verarbeitete Lebensmittel, Vermeidung bestimmter Lebensmittel usw.)
• Spezielle Diäten
• Vitamintherapie
• Medikamente zur Verbesserung der Stoffwechselfunktion
• Dialyse
• Lebertransplantation
• Fachärztliche Betreuung durch Ernährungsberater, Kinderärzte, Neurologen, Endokrinologen, Kardiologen, HNO-Ärzte, Augenärzte und andere Fachärzte
• Insulin
• Glukoselösung
• Aminosäurepräparate
• Andere Nahrungsergänzungsmittel
• Natriumbenzoat und Natriumphenylacetat

In schweren Fällen kann eine stationäre Behandlung erforderlich sein.

Es ist äußerst wichtig, die Behandlungspläne genau nach den Anweisungen eines Arztes zu befolgen. Für einige angeborene Stoffwechselstörungen gibt es derzeit keine Behandlung, jedoch wird weiterhin nach möglichen Therapien geforscht.

Unterstützende Pflege und Anpassung der Lebensweise

Weitere Optionen, die die medizinische Versorgung bei genetisch bedingten Stoffwechselstörungen verbessern können, sind Physiotherapie, Rehabilitation, psychologische Unterstützung und Aufklärung für Patienten und ihre Familien.

Neueste Forschungsergebnisse und Fortschritte

Beispiele für die neuesten Forschungsergebnisse und Fortschritte bei der Behandlung von genetisch bedingten Stoffwechselstörungen sind

Durchbrüche in der Genforschung

In den letzten zwei Jahrzehnten haben Gentransfer, Enzymersatz und Organtransplantation Vorteile für bisher unheilbare genetisch bedingte Stoffwechselstörungen gebracht.

Forscher haben verschiedene Gentherapietechniken untersucht, die vielversprechende Behandlungsstrategien bieten und nach und nach Patienten erreichen, um deren Lebensqualität zu verbessern. Diese Forschung wird fortgesetzt.

Ein weiterer Durchbruch in der Genforschung ist die Genom-Editierung (Gen-Editierung), darunter CRISPR-Cas9, bei der Wissenschaftler die DNA verändern. Mit solchen Technologien können sie genetisches Material hinzufügen, entfernen oder verändern.

Das CRISPR-Cas9-System ist kostengünstiger, schneller und genauer (und effizienter) als viele andere Methoden der Gen-Editierung, allerdings spielen ethische Überlegungen und die behördliche Aufsicht weiterhin eine wichtige Rolle bei seiner Anwendung.

Zukünftige Behandlungsansätze

Zukünftige Richtungen in der Behandlung von Stoffwechselerkrankungen umfassen personalisierte medizinische Ansätze und laufende klinische Studien, die die derzeitigen Lösungen verbessern oder ergänzen.

Leben mit Stoffwechselerkrankungen

Das Leben mit Stoffwechselerkrankungen umfasst:

Alltag und Bewältigungsstrategien

Es ist wichtig, alle Symptome zu Hause effektiv zu behandeln, ein starkes soziales Netzwerk aufzubauen und regelmäßig Ärzte aufzusuchen, die bei der Behandlung von Stoffwechselerkrankungen helfen und Komplikationen vorbeugen.

Eine lebenslange medizinische Versorgung ist unerlässlich, um potenzielle Probleme frühzeitig zu erkennen und die Behandlungspläne bei Bedarf anzupassen.

Die meisten Menschen, bei denen behandelbare angeborene Stoffwechselstörungen diagnostiziert wurden, haben eine normale Lebenserwartung – vorausgesetzt, dass eine frühzeitige Erkennung, wirksame Behandlungen und Anpassungen der Lebensweise (z. B. Ernährungsumstellung) erfolgen.

Suchen Sie bei den ersten Anzeichen von Symptomen ärztliche Hilfe auf und rufen Sie den Notruf, wenn Krampfanfälle oder andere schwere Symptome auftreten.

Wichtige Erkenntnisse

• Stoffwechselerkrankungen sind relativ selten, können jedoch bei Babys, Kindern und Erwachsenen zu schwerwiegenden Problemen führen, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und behandelt werden.
• Aufklärung, frühzeitige Diagnose und kontinuierliche Forschung sind wichtig für eine wirksame Behandlung von Erbkrankheiten, um Komplikationen zu vermeiden.
• Fortschritte in diesem Bereich könnten bessere Ergebnisse für Menschen mit angeborenen Stoffwechselstörungen ermöglichen.